Preguntas al neurólogo pediátrico en la primera cita

Durante su primera cita con el neurólogo pediatra deberá preguntar sobre el neurodesarrollo normal del niño, signos de alarma, que hacer y qué no hacer ante una emergencia y todas las dudas que le surjan.

¿Cuáles son los trastornos del neurodesarrollo?

Los trastornos del desarrollo neurológico son un conjunto de alteraciones que afectan la función cerebral que afecta a las emociones, la capacidad de aprendizaje, el autocontrol y la memoria, el lenguaje, la destreza motora. Los trastornos del desarrollo neurológico tienden a durar toda la vida de una persona.

Los trastornos que se consideran de origen del desarrollo neurológico incluyen

1. Discapacidad intelectual (ID) o discapacidad intelectual y del desarrollo (IDD), anteriormente llamada retardo mental.
2. Trastorno del espectro autista (TEA).
3. Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH).
4. Trastornos motores, incluyendo el trastorno de movimientos estereotipados.
5. Tics que incluye el síndrome de tourette.
6. Trastornos específicos del aprendizaje, como la Dislexia.
7. Trastornos de la comunicación, incluyendo los trastornos del lenguaje como el trastorno del lenguaje expresivo.
8. Trastornos genéticos, como el síndrome de X frágil, síndrome de Down.
9. Lesión cerebral traumática (que incluye lesiones congénitas como las que causan parálisis cerebral).
10. Trastornos debidos a neurotóxicos como el síndrome de alcohol fetal, intoxicación causada por el mercurio y otros metales.

¿Qué pruebas son necesarias para valoración de trastornos del neurodesarrollo?

Existen un gran número de pruebas que pueden realizarse para valoración y seguimiento del neurodesarrollo 

Las pruebas neuropsicológicas son de gran utilidad con cuatro niveles de evaluación principales:

1. Evaluación cognitiva. La cognición es nuestra capacidad para conocer nuestro entorno mediante procesos como la percepción, la atención o la memoria.
2. Evaluación ejecutiva. Tras la cognición, el cerebro humano desencadena una serie de procesos mentales que forman lo que se conoce como ejecución. Algunos ejemplos de ellos los encontramos en el cálculo, la creatividad o el razonamiento lógico.
3. Evaluación emocional. También denominada muchas veces evaluación afectiva. Se trata de la evaluación que se encarga de medir las reacciones emocionales de una persona ante determinados estímulos, sean internos o externos.
4. Evaluación conductual. Es la que se encarga de todo lo relativo al comportamiento, es decir, a la forma en la que una persona actúa consigo misma y con su entorno.

Las pruebas neuropsicológicas más comunes son:

1. Cuestionarios cerrados. En ellos se plantean una serie de preguntas con varias opciones de respuesta. Pueden presentarse de distintas formas: verdadero o falso, opción múltiple, escala Likert… No existe una respuesta correcta, sino que la persona que los realiza debe marcar la opción que más se adecúa con lo que ella piensa o siente. Sirven para evaluar principalmente cuestiones emocionales y conductuales.
2. Entrevistas. Así como los cuestionarios cerrados son pruebas cuantitativas, las entrevistas se consideran pruebas cualitativas. Lo más habitual es que un profesional de la psicología entrevista a una persona y, a partir de la conversación, detecte problemas y extraiga una serie de conclusiones. Suele ser una de las pruebas neuropsicológicas más eficaces para realizar en primer lugar, de manera que el profesional pueda determinar a posteriori cuál es el siguiente paso. 
3. Test de CI. Se utilizan para medir el cociente intelectual de una persona, por lo que nos encontramos ante unas pruebas neuropsicológicas de evaluación ejecutiva. Permiten detectar a personas con altas capacidades ya que en este grupo existe un gran número de individuos con problemas emocionales y conductuales debido a que no son capaces de gestionar correctamente su inteligencia.
4. Test para detección de TDAH . Dada la importancia que está cobrando el TDAH en nuestro entorno actual, se hace imprescindible contar con herramientas que impidan una diagnosticación errónea. Para ello existen algunas como el SNAP IV, la escala de Conners o el test de Vanderbilt.

Estudios de imagen como RMN, TAC, y Estudios neurofisiológicos como EEG, PETC, PEV, PEA.

Tradicionalmente, las anomalías genéticas en los trastornos del desarrollo neurológico se detectaron mediante el análisis de cariotipo, que determinó el 5 % de los trastornos relevantes. El análisis de microarreglos (AMC) ha sustituido al cariotipo, debido a su mayor rendimiento diagnóstico en aproximadamente en el 20% de los casos, detectando anomalías cromosómicas menores. Ahora el exoma es la primera línea en el estudio del genoma.

Las nuevas descripciones incluyen el término Variantes en el número de copias (VNC), que son pérdidas o ganancias de regiones cromosómicas de más de 1 kb de longitud. Las VNC se mencionan con la banda o bandas cromosómicas a las que pertenecen y las coordenadas de su secuencia genómica. Las VNC pueden ser o no recurrentes.