Síndrome de West: ¿cómo se trata en Monterrey?

El Síndrome de West es una encefalopatía epiléptica dependiente de la edad caracterizada por la tríada de espasmos epilépticos, retardo en el desarrollo psicomotor y patrón electroencefalográfico de hipsarritmia. Se clasifica en idiopático, criptogénico y sintomático. Las causas prenatales son las más frecuentes. Diversas hipótesis se han planteado para explicar el origen del síndrome de West. Los espasmos epilépticos son las crisis características del síndrome de West, los cuales pueden ser en flexión, extensión y mixtos.

¿Qué causa el Síndrome de West?

El síndrome de West es un trastorno neurológico grave que afecta principalmente a lactantes y niños pequeños. Para comprenderlo bien, es importante saber que no es una enfermedad única con una sola causa, sino más bien un “síndrome”, es decir, un conjunto de síntomas que puede tener distintos orígenes. A continuación, se explican con detalle las principales causas que pueden dar lugar a este síndrome, con el fin de ofrecer una visión amplia, cálida y accesible a quien está buscando respuestas claras.

1. Causas estructurales o lesionales

Una de las causas más frecuentes del síndrome de West son las lesiones estructurales en el cerebro, es decir, daños en el tejido cerebral que impiden su desarrollo o funcionamiento normal. Estas lesiones pueden producirse:

• Antes del nacimiento (prenatal):

Por infecciones congénitas como toxoplasmosis, citomegalovirus, rubeola o por trastornos del desarrollo del cerebro (malformaciones corticales, lisencefalia o displasia cortical).

• Durante el nacimiento (perinatal):

Por falta de oxígeno (hipoxia) o traumatismos durante el parto.

• Después del nacimiento (posnatal):

Por traumatismos craneoencefálicos, infecciones como meningitis o encefalitis, accidentes cerebrovasculares infantiles, entre otros.

Estas lesiones interrumpen la arquitectura normal del cerebro y pueden desencadenar las crisis características del síndrome de West.

2. Causas genéticas

Algunas alteraciones en los genes también se asocian al síndrome de West. Estos cambios genéticos pueden ser hereditarios o surgir de forma espontánea (mutaciones de novo). Entre los genes más frecuentemente implicados se encuentran:

• Gen ARX: relacionado con trastornos del desarrollo cerebral.
• Gen CDKL5: asociado a epilepsias precoces y retrasos severos del desarrollo.
• Anomalías cromosómicas:

Como la esclerosis tuberosa, una enfermedad genética que causa tumores benignos en varios órganos, incluido el cerebro, y que es una de las causas más conocidas del síndrome de West.

Cuando existe una causa genética, el síndrome suele formar parte de un cuadro más amplio que incluye otras manifestaciones neurológicas y del desarrollo.

3. Causas metabólicas

Algunos errores congénitos del metabolismo, que son enfermedades en las que el cuerpo no procesa adecuadamente ciertos nutrientes o sustancias, pueden dar lugar a crisis epilépticas como las del síndrome de West. Entre ellas se encuentran:

• Deficiencia de piridoxina (vitamina B6).
• Enfermedades mitocondriales.
• Alteraciones en el metabolismo de aminoácidos o ácidos orgánicos.

Aunque son causas menos comunes, es importante detectarlas, ya que en algunos casos el tratamiento específico (como suplementos vitamínicos o dietas especiales) puede mejorar significativamente el pronóstico.

4. Causas desconocidas (criptogénicas o idiopáticas)

A veces, a pesar de estudios exhaustivos, no se logra identificar una causa clara. A estos casos se les denomina idiopáticos o criptogénicos. Afortunadamente, los niños que presentan este tipo de síndrome de West (sin lesión cerebral evidente ni enfermedad genética detectada) tienden a tener un mejor pronóstico en términos de desarrollo neurológico

Manifestaciones clínicas más frecuentes

Cuando se habla del síndrome de West, es esencial que la persona que busca información comprenda que este síndrome no solo se manifiesta con las conocidas crisis epilépticas, sino que también afecta de forma profunda el desarrollo neurológico y el bienestar del niño. A continuación se describen, con detalle y claridad, las manifestaciones clínicas más frecuentes que caracterizan este síndrome, para que quien lee tenga un panorama completo de lo que puede observar en un niño con esta condición.

1. Espasmos infantiles (el signo más característico)

Los espasmos infantiles son el rasgo distintivo del síndrome de West. Se trata de una forma peculiar de crisis epilépticas que se presentan de la siguiente manera:

• Descripción del espasmo:

Se observa una contracción brusca y breve de los músculos del cuello, tronco y extremidades. Estos movimientos pueden parecerse a un sobresalto, un encogimiento repentino o una flexión del cuerpo hacia adelante (como un gesto de encorvarse).

• Duración:

Cada espasmo dura menos de 2 segundos, pero lo característico es que ocurren en series o racimos, es decir, se repiten uno tras otro durante varios minutos.

• Frecuencia:

Pueden aparecer varias veces al día, especialmente al despertar o cuando el niño está somnoliento.

• Tipos de espasmos:

Pueden ser flexores (el niño se encoge), extensores (se estira) o mixtos (una combinación de ambos).

Este tipo de crisis suele ser alarmante para los padres, pues son diferentes a las convulsiones típicas que se imaginan. La detección temprana de estos movimientos es crucial para iniciar el tratamiento oportunamente.

2. Detención o regresión del desarrollo psicomotor

Un rasgo que impacta profundamente a las familias es la pérdida o detención de habilidades que el niño ya había adquirido. Esto puede manifestarse como:

• Pérdida de contacto visual:

El bebé deja de seguir objetos o mirar a las personas con interés.

• Disminución de la sonrisa social:

Deja de responder con sonrisas o expresiones cuando se le estimula.

• Retraso motor:

No logra sostener la cabeza, sentarse, gatear o realizar movimientos que ya había comenzado a desarrollar.

• Pérdida de vocalizaciones:

Deja de balbucear o emitir sonidos que antes producía.

A veces esta regresión ocurre de forma sutil y progresiva, por lo que es importante que las familias estén atentas a cualquier cambio o retroceso en las capacidades del bebé.

3. Electroencefalograma (EEG) con hipsarritmia

Aunque no es un signo que la familia pueda observar a simple vista, los médicos lo consideran una manifestación clave del síndrome. La hipsarritmia es un patrón anormal del EEG que se caracteriza por:

• Una actividad cerebral caótica, desorganizada, con ondas lentas y picos de gran amplitud que aparecen de forma irregular.
• La presencia de este patrón confirma el diagnóstico cuando se acompaña de espasmos y retraso del desarrollo.

Este hallazgo es importante porque indica una disfunción global en la actividad eléctrica cerebral, lo que justifica el impacto en el desarrollo del niño.

4. Otras manifestaciones neurológicas asociadas

Dependiendo de la causa subyacente del síndrome, pueden aparecer otras manifestaciones neurológicas que complejizan el cuadro:

• Hipotonía (disminución del tono muscular):

El niño se siente «flácido» o «blando» al cargarlo.

• Hiperexcitabilidad:

Puede mostrarse irritable, con llanto inconsolable o sobresaltos frecuentes.

• Alteraciones del sueño:

Dificultad para conciliar el sueño o despertares frecuentes.

• Problemas de alimentación:

Dificultad para succionar, tragar o coordinar la alimentación.

5. Manifestaciones a largo plazo

Si el síndrome de West no se diagnostica y trata a tiempo, o si la causa subyacente es severa, es posible que el niño evolucione hacia:

• Epilepsia refractaria:

Crisis que persisten a pesar de los tratamientos.

• Retraso global del desarrollo:

Dificultades importantes en las áreas motora, cognitiva, del lenguaje y social.

• Trastornos del espectro autista (en algunos casos):

Dificultades en la comunicación e interacción social.

¿Cómo se aborda terapéuticamente el Síndrome de West?

El tratamiento consiste principalmente en disminuir las convulsiones con la dependencia mínima necesaria de medicamento, y para ello las bases son: ACTH (hormona Adenocorticotrópica) y anticonvulsivantes.

Los fármacos que han probado sobradamente su efectividad en el síndrome de West son los esteroides y la vigabatrina. La mayoría de los compuestos antiepilépticos son ineficaces, e incluso algunos fármacos como la carbamazepina pueden empeorar el cuadro clínico.                                   

Sin embargo, el control temprano de los espasmos podría mejorar el desarrollo en aquellos que no tienen una etiología subyacente probada; dar tratamiento rápido con ACTH o prednisolona, más que con vigabatrina (VGB), en West de causa desconocida, mejora los resultados cognitivos a largo plazo.      

Se consideran medicamentos de primera línea el uso de ACTH, esteroides o VGB y de segunda línea benzodiacepinas, dieta cetogénica, TPM y VPA, aunque los beneficios a largo plazo de las diferentes terapias siguen siendo inciertos.

Centros de neurodesarrollo en Monterrey y su atención integral en el desarrollo

En Monterrey, hay varias opciones para centros de neurodesarrollo infantil. Algunos centros especializados en terapia conductual, y otros con enfoque en neuropsicología y neurodesarrollo, como Neurocenter. Que también ofrece valoraciones integrales y acompañamientos terapéuticos en todo momento cuando las personas son diagnosticadas con algún padecimiento neurológico. Por lo que es importante saber cuáles son los síntomas más comunes en ciertas enfermedades, así como también orientarse de un especialista en neurología para seguir la mejor estrategia terapéutica que brinde seguimiento.  

Consideraciones adicionales que se deben considerar:

• Especialización:

Neurocenter ofrece terapia conductual (ABA), mientras que otros ofrecen servicios más generales de neurodesarrollo.

• Enfoque transdisciplinario:

NeurocenterTrabaja con un equipo transdisciplinario para brindar atención integral.

• Evaluación y diagnóstico:

Neurocenter ofrece evaluaciones y diagnósticos para identificar necesidades individuales.